GA/T 1163-2014
基本信息
标准号： GA/T 1163-2014
中文名称：人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用
标准类别：公共安全行业标准(GA)
标准状态：现行
出版语种：简体中文
下载格式：.zip .pdf
标准分类号
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出版信息
相关单位信息
标准简介
GA/T 1163-2014.Analysis and application of human DNA fluorescent STR typing results.
1范围
GA/T 1163规定了法庭科学领城使用的人类DNA荧光标记STR分型结果的基本要求。
GA/T 1163适用于所有使用人类DNA荧光标记STR分型结果的领城。
2规范性引用文件
下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件,仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。
GA/T 965- 2011 法庭科学DNA亲子鉴定规范
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。
3.1个人识别能力discrimination power;DP
从群体中随机抽取两名个体.其遗传标记表型不相同的概率。
3.2匹配概率probability of matching; PM
人群中随机抽取两个无关个体在特定基因座两者的基因型纯粹由于机会一致的几率。
3.3似然率likelihood rate;LR
对于同-证据在不同假设条件下的两个概率的比值。
3.4Y染色体短串联重复序列short tandem repeat of Y-chromosome;Y-STR
存在于人类Y染色体上的短申联重复序列。
3.5遗传差异度genetic diversity ;GD
Y-STR鉴别能力的指标。GD值即Y STR的个体识别能力DP值,也等于其非父排除慨率(PE). .
1范围
GA/T 1163规定了法庭科学领城使用的人类DNA荧光标记STR分型结果的基本要求。
GA/T 1163适用于所有使用人类DNA荧光标记STR分型结果的领城。
2规范性引用文件
下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件,仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。
GA/T 965- 2011 法庭科学DNA亲子鉴定规范
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。
3.1个人识别能力discrimination power;DP
从群体中随机抽取两名个体.其遗传标记表型不相同的概率。
3.2匹配概率probability of matching; PM
人群中随机抽取两个无关个体在特定基因座两者的基因型纯粹由于机会一致的几率。
3.3似然率likelihood rate;LR
对于同-证据在不同假设条件下的两个概率的比值。
3.4Y染色体短串联重复序列short tandem repeat of Y-chromosome;Y-STR
存在于人类Y染色体上的短申联重复序列。
3.5遗传差异度genetic diversity ;GD
Y-STR鉴别能力的指标。GD值即Y STR的个体识别能力DP值,也等于其非父排除慨率(PE). .
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标准内容
ICS_13.310
中华人民共和国公共安全行业标准GA/T1163—2014
人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用
Analysis and application of human DNA fluorescent STR typing results2014-05-09发布
中华人民共和国公安部
2014-05-09实施
中华人民共和国公共安全
行业标准
人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用
GA/T1163--2014
中国标准出版社出版发行
北京市朝阳区和平里西街甲2号（100029）北京市西城区三里河北街16号（100045）网址spc.net.cn
总编室：（010)64275323
发行中心：（010)51780235
读者服务部：（010>68523946
中国标准出版社秦皇岛印剧厂印剧各地新华书店经销
开本880X12301/16印张0.75字数18千字2014年7月第一版2014年7月第一次印刷15号：155066-2-27208定价16.00元由本社发行中心调换
如有印装差错
版权专有侵权必究
举报电话：（010)68510107
本标准按照GB/T1.1--2009给出的规则起草GA/T1163—2014
请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。本标准由全国刑事技术标准化技术委员会（SAC/TC179)提出并归口。本标准起草单位：上海市公安局、公安部物证鉴定中心、浙江省公安厅、江苏省公安厅、北京市公安局。
本标准主要起草人：周怀谷、叶健、吴微微、王林生、唐晖、平原。1范围
人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用
GA/T1163—2014
本标准规定了法庭科学领域使用的人类DNA荧光标记STR分型结果的基本要求。本标准适用于所有使用人类DNA荧光标记STR分型结果的领域。2规范性引用文件
下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。GA/T965—2011法庭科学DNA亲子鉴定规范3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。3.1
discrimination power;DP
个人识别能力
从群体中随机抽取两名个体，其遗传标记表型不相同的概率。3.2
匹配概率probabilityofmatching;PM人群中随机抽取两个无关个体在特定基因座两者的基因型纯粹由于机会一致的几率。3.3
likelihood rate;LR
似然率
对于同一证据在不同假设条件下的两个概率的比值3.4
Y染色体短串联重复序列shorttandemrepeatofY-chromosome;Y-STR存在于人类Y染色体上的短申联重复序列。genetic diversity:GD
遗传差异度
Y-STR鉴别能力的指标。GD值即Y-STR的个体识别能力DP值，也等于其非父排除概率(PE)。非父排除概率
probability of exclusion PE
不是孩子生父的男子能被遗传标记排除的概率。 paternity index;PI
交权指数
亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标。1
GA/T1163—2014
4分型结果的分析
4.1分型结果的基本要求
4.1.1样本分型图谱清晰，峰高大于100相对荧光单位，等位基因的碱基数与Ladder相应等位基因的碱基数偏差介于士0.5bp之间。
4.1.2每一内标峰标定正确。
4.1.3Ladder每个基因座的等位基因峰均在规定范围之内，等位基因命名正确无误。4.1.4已知阳性参照物的分型结果正确，阴性参照物无基因峰。4.1.5每个基因座都有一个基因峰(纯合子)或两个基因峰（杂合子)。纯合子时，一个基因座基因峰的峰面积约为相邻基因座杂合子基因峰的一倍；杂合子时，一个基因座的两个基因峰的峰面积比值大于70%。
4.2影子峰的分析
4.2.1在STR分型图谱中，个目标等位基因型峰前小一个重复单位的位置出现一个信号较弱的峰为影子峰（stutterpeak）。绝大部分影子峰是由于STR扩增中出现复制滑脱，减少一个重复单位而产生，一般峰高不超过目的等位基因峰的15%。在一个基因座内片段长度较长的等位基因的影子峰产物量更多。
4.2.2当一个样本的分型图谱中，全部或大部分STR基因座的每个等位基因峰前小-一个重复单位的位置出现一个小峰，峰面积与目的等位基因峰面积比值小于15%，判断为影子峰。当分型图谱中将其显示为等位基因时，可通过人工修正删除该峰的命名。4.2.3检验中可通过减少扩增时的样本DNA量、减少电泳上样量等来降低影子峰对分型的影响。4.3双尖峰和平头峰的分析
4.3.1在STR分型图谱中，一个目标等位基因型峰的尖端部分分叉形成两个峰尖，或形成平头，分别称为双尖峰（splitpeak）和平头峰（off-scale）。在PCR反应中，DNA聚合酶在扩增产物的3'末端非特异性地连接一个腺苷酸。为保证扩增产物的碱基数完全相同，通过引物设计和扩增结束后的保温，使每个扩增产物的3'末端都被添加一个碱基A。如果加碱基A只完成一部分，会使同一个等位基因片段含有加碱基A和未加碱基A的两种DNA片段，两者相差一个碱基，形成双尖峰或平头峰。4.3.2双尖峰现象在小片段等位基因比大片段等位基因更常见。分析软件会将加碱基A产物峰片段以Ladder中相应等位基因的大小命名，而未加碱基A的产物则以OL命名。当一个样本的分型图谱中，如果小片段等位基因没有双尖峰，而在大片段某个等位基因出现单一的双尖峰时，应该考虑样本在该基因座出现等位基因微变异。在排除等位基因微变异的前提下，可通过人工修正删除OL命名。4.3.3检验中可通过纯化样本DNA、减少扩增时的样本DNA量及延长扩增循环后的延伸时间来消除双尖峰或平头峰。
4.4微变异峰的分析
4.4.1与完全重复的等位基因峰仅有细微差别的等位基因峰称为微变异峰（microvariants），一般位于与ladder上相应等位基因O.5bp范围之外，分析软件自动命名为OL，又称off-ladder峰（OL峰）。OL峰大部分是由于电泳过程中漂移偏离所致，少部分是出现了等位基因微变异。4.4.2因电泳过程中漂移偏离产生的OL峰，可分析其前后已自动化正确命名的片段相对与Ladder等位基因的漂移偏离情况，对OL峰进行漂移校正，人工修正命名。4.4.3因等位基因微变异而产生的OL峰，可根据该OL峰比Ladder对应峰大1bp、2bp、3bp..，进行人工修正命名为.1..2..3。OL峰的计算方法见附录D。GA/T1163—2014
4.4.4多泳道毛细管电泳时，ladder同时电泳可消除因电泳条件（缓冲液、胶、室温）的细微差异导致漂移偏离产生的OL峰。也可以通过更换缓冲液、胶和提高室温来减少因电泳过程中漂移偏离产生的OL峰。
4.5拔起峰的分析
4.5.1带有一种荧光的扩增产物峰在另一种荧光检测结果中能够表现出来的峰称为拔起峰或渗透峰（pull-up峰）。拔起峰是由于检测仪器无法正确识别标记STR扩增产物的染料颜色，光谱相互叠加形成的干扰峰。
4.5.2当一个样本的分型图谱中，主峰所在等位基因的同一纵轴线其他所有颜色上均有相应的吸收峰时，判断为拔起峰。
4.5.3拔起峰可通过减少扩增时的样本DNA量来消除。4.6等位基因丢失的分析
4.6.1在STR分型图谱中，一个基因座检出一个等位基因，与纯合子的检测结果相似，但峰面积值与信号强度与相邻杂合子的单峰面积值相当，考虑为等位基因丢失（dropout）。当扩增包含STR重复区域的DNA片段时，因重复区域内部或侧翼序列或引物结合区发生单碱基突变，阻碍引物的结合，导致扩增失败，无法检测到模板DNA中本身存在的一个等位基因。4.6.2考虑有等位基因丢失可能时，更换不同引物序列的检测试剂盒重新检测。4.7三等位基因型的分析
4.7.1在STR分型图谱中，单一样本的某一基因座检出三个等位基因峰，并具有重复性。三等位基因型形成的原因是出现额外的染色体或者引物结合区点突变。4.7.2在多个基因座分析检测体系中，仅极个别样本在一个基因座出现三个等位基因，不符合混合样本特征，并具有重复性，判断为三等位基因型。4.8非特异峰的分析
4.8.1非特异峰可包括染料峰、荧光污染峰和伪峰。4.8.2染料峰是由于荧光染料脱离相应引物，单独通过毛细管时产生的：荧光污染峰是由于抗菌素、维生素、多环芳香族化合物、荧光助色物质、各种纺织染料等在500nm~600nm有荧光而产生的；伪峰主要由气泡、尿素结晶或电压波动引起。4.8.3染料峰通常相当宽，并占有分型所用染料的光谱，可通过对PCR产物的纯化去除；荧光污染峰通常比较宽，拥有较宽的荧光光谱范围，可通过有机提取法去除；伪峰通常尖耸且出现在四种颜色的相同位置，没有重复性。
4.9混合样本的分析
4.9.1混合样本是指被测样本来自两个或两个以上的个体，图谱上在多个基因座观察到三个或三个以上等位基因峰。
4.9.2两组分的混合样本较为常见，在一个基因座上有四个等位基因时，可有3对等位基因组合；有三个等位基因时，可有6对等位基因组合；有两个等位基因时，可有4种等位基因组合；有一个等位基因时，只有一种可能，即两个个体均为纯合子且等位基因相同。4.9.3当混合样本只来源于两个个体，且有对照样本时，可根据对照样本筛选出另一样本的等位基因型。当两个样本混合比例大于10：1，且均为杂合子时，较少成分样本的等位基因峰高与较多成分样本的等位基因峰高有明显的差异，故可简单根据峰高推断两个样本的等位基因型。3
GA/T1163—2014
4.9.4当混合样本来源于两个个体，峰高相差不大，且无对照样本；或混合样本来源于两个个体以上；图谱中多个基因座出现5个及5个以上等位基因峰时，不主观判读等位基因型。5分型结果的应用和评估
5.1个体识别
5.1.1分型结果的应用
人类荧光标记STR-DNA分型结果可应用于个体识别，即通过比较案发现场收集到的法医物证检材与比对样本的遗传标记，判断前后两次或多次出现的个体是否为同一个体。若两份检材的遗传标记表型不同，可明确得出结论两份检材不是来自同一个体；若遗传标记表型相同，则称为两份检材的遗传标记表型匹配，即不能排除两份检材来自同一个体。5.1.2分型结果的评估
5.1.2.1匹配。两个检材在所检测的多个遗传标记表型一致时判断为匹配，检测出的遗传标记不少于13个STR基因座。匹配概率按附录A计算，似然率按附录B计算。5.1.2.2不匹配。在排除拔起峰、等位基因丢失、非特异峰等前提下，两个检材在所检测的遗传标记表型一个及以上不同判断为不匹配。5.2亲子鉴定
由于子代的基因一半来自于父亲，一半来自于母亲，故人类常染色体STR-DNA分型结果可应用于亲子鉴定，即夫妻和孩子三份样本所检测的多个遗传标记的分型结果，孩子的一半等位基因来自父亲，另一半等位基因来自母亲时，不排除该夫妻为孩子的生身父母。见GA/T965一2011。5.3父系推测
5.3.1由于Y-STR呈父系遗传特征，只能由父亲传递给儿子，故人类Y染色体STR-DNA分型结果可应用于父系推测，即两份样本所检测的多个遗传标记的分型结果完全一致时，不排除该两份样本所属个体为同一父系。
5.3.2人类Y染色体的每个遗传标记，一般对一个个体来说只有单一等位基因，从每个遗传标记获得的遗传信息往往用单倍型来表述。5.3.3两个检材在所检测的多个遗传标记表型一致时，不排除为同一父系。遗传差异度按附录C计算。
5.3.4为了避免潜在突变的影响，任何情况下都不能仅根据一个遗传标记不一致就排除为同一父系。6分型结果的表示
6.1常染色体STR多态性检验结果的描述，根据ISFHC国际法医血液遗传学会）标准列出所检验检材或样本的各个基因座的基因型。检验结果以表格的形式列出，标明检材或样本的编号、基因座名称及分型。基因型以数字表示，数字间以，”（半格）分隔；纯合子只标出1个数字未得到分型或无法明确判定分型的标为“_”，Amelogenin基因座可缩写为\Amel”，标为X或x，Y。6.2进行Y染色体STR多态性检验结果的描述时，根据ISFHC国际法医血液遗传学会）标准，报告各个Y染色体基因座的基因型。检验结果以表格的形式列出，标明检材或样本编号、基因座名称及分型。基因型以数字表示，数字间以“，”（半格)分隔；未得到分型或无法明确判定分型的标为“-”。4
（规范性附录）
随机匹配概率计算
GA/T1163—2014
在法医物证学范畴内，随机匹配概率PR是指一名无关个体纯粹由于机会与检材分型结果一致的概率。计算公式为：
PR(EIHD)=1X P(X)。
式中随机匹配概率（EIHD)，竖线右边为条件，左边为事件；P(X)为人群中这种DNA分型的频率，以频率估计概率，即为发现这种DNA分型的理论概率。随机匹配概率越小，遇到这种个体的可能性越小，支持现场检材是嫌疑人留下的假设。GA/T1163—2014
附录B
（规范性附录）
似然率计算
似然率基于两个假设，一个现场检材是嫌疑人所留（原告假设）和现场检材是一个与案件无关的随机个体所留（被告假设），计算公式为：LR=PR(E/HP)/PR(E/HD)。（HP现场检材是嫌疑人所留（原告假设），（HD）现场检材是一个与案件无关的随机个体所留（被告假设），PREIHP)为原告假设HP条件下获得证据DNA图谱的概率，PR（E|HD)为被告假设HD条件下获得证据DNA图谱的概率。似然率在数值上超过1，证据支持原告假设（HP）；反之，如果小于1，则支持被告假设（HD)。
附录C
（规范性附录）
遗传差异度（GD)计算
GA/T 1163—2014Www.bzxZ.net
遗传差异度值即Y-STR的个体识别能力DP值，也等于其非父排除概率（PE)。计算公式为：GD=1-
P。是指第i个等位基因或单倍型的频率。GA/T1163—2014
附录D
（资料性附录）
OL峰的计算方法
一样本电泳图谱示D7S820基因座中紧邻等位基因10有一个形状相同的OL峰，该OL峰命名的计算方法为：
a）显示同时电泳Ladder该基因座等位基因10、11的bp值：分别为229.68和233.59；显示样本等位基因10和OL峰的bp值：分别为229.76和230.67；b）量
样本等位基因10的bp值减去Ladder等位基因10的bp值：229.76—229.68-0.08
表明样本等位基因10相对于Ladder漂移了o.08bp；d
OL峰的bp值扣除漂移，减去Ladder等位基因10的bp值：230.67-0.08-229.68-0.91
表明OL峰比Ladder等位基因10大了0.91bp；OL峰的bp值扣除漂移，被Ladder等位基因11的bp值减：e)
233.59—(230.67—0.08)=3
表明OL峰比Ladder等位基因11小了3bP。为此，可以将OL峰命名为10.1。版权专有侵权必究
GA/T1163-2014
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书号：1550662-27208
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中华人民共和国公共安全行业标准GA/T1163—2014
人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用
Analysis and application of human DNA fluorescent STR typing results2014-05-09发布
中华人民共和国公安部
2014-05-09实施
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人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用
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人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用
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本标准规定了法庭科学领域使用的人类DNA荧光标记STR分型结果的基本要求。本标准适用于所有使用人类DNA荧光标记STR分型结果的领域。2规范性引用文件
下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。GA/T965—2011法庭科学DNA亲子鉴定规范3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。3.1
discrimination power;DP
个人识别能力
从群体中随机抽取两名个体，其遗传标记表型不相同的概率。3.2
匹配概率probabilityofmatching;PM人群中随机抽取两个无关个体在特定基因座两者的基因型纯粹由于机会一致的几率。3.3
likelihood rate;LR
似然率
对于同一证据在不同假设条件下的两个概率的比值3.4
Y染色体短串联重复序列shorttandemrepeatofY-chromosome;Y-STR存在于人类Y染色体上的短申联重复序列。genetic diversity:GD
遗传差异度
Y-STR鉴别能力的指标。GD值即Y-STR的个体识别能力DP值，也等于其非父排除概率(PE)。非父排除概率
probability of exclusion PE
不是孩子生父的男子能被遗传标记排除的概率。 paternity index;PI
交权指数
亲子关系鉴定中判断遗传证据强度的指标。1
GA/T1163—2014
4分型结果的分析
4.1分型结果的基本要求
4.1.1样本分型图谱清晰，峰高大于100相对荧光单位，等位基因的碱基数与Ladder相应等位基因的碱基数偏差介于士0.5bp之间。
4.1.2每一内标峰标定正确。
4.1.3Ladder每个基因座的等位基因峰均在规定范围之内，等位基因命名正确无误。4.1.4已知阳性参照物的分型结果正确，阴性参照物无基因峰。4.1.5每个基因座都有一个基因峰(纯合子)或两个基因峰（杂合子)。纯合子时，一个基因座基因峰的峰面积约为相邻基因座杂合子基因峰的一倍；杂合子时，一个基因座的两个基因峰的峰面积比值大于70%。
4.2影子峰的分析
4.2.1在STR分型图谱中，个目标等位基因型峰前小一个重复单位的位置出现一个信号较弱的峰为影子峰（stutterpeak）。绝大部分影子峰是由于STR扩增中出现复制滑脱，减少一个重复单位而产生，一般峰高不超过目的等位基因峰的15%。在一个基因座内片段长度较长的等位基因的影子峰产物量更多。
4.2.2当一个样本的分型图谱中，全部或大部分STR基因座的每个等位基因峰前小-一个重复单位的位置出现一个小峰，峰面积与目的等位基因峰面积比值小于15%，判断为影子峰。当分型图谱中将其显示为等位基因时，可通过人工修正删除该峰的命名。4.2.3检验中可通过减少扩增时的样本DNA量、减少电泳上样量等来降低影子峰对分型的影响。4.3双尖峰和平头峰的分析
4.3.1在STR分型图谱中，一个目标等位基因型峰的尖端部分分叉形成两个峰尖，或形成平头，分别称为双尖峰（splitpeak）和平头峰（off-scale）。在PCR反应中，DNA聚合酶在扩增产物的3'末端非特异性地连接一个腺苷酸。为保证扩增产物的碱基数完全相同，通过引物设计和扩增结束后的保温，使每个扩增产物的3'末端都被添加一个碱基A。如果加碱基A只完成一部分，会使同一个等位基因片段含有加碱基A和未加碱基A的两种DNA片段，两者相差一个碱基，形成双尖峰或平头峰。4.3.2双尖峰现象在小片段等位基因比大片段等位基因更常见。分析软件会将加碱基A产物峰片段以Ladder中相应等位基因的大小命名，而未加碱基A的产物则以OL命名。当一个样本的分型图谱中，如果小片段等位基因没有双尖峰，而在大片段某个等位基因出现单一的双尖峰时，应该考虑样本在该基因座出现等位基因微变异。在排除等位基因微变异的前提下，可通过人工修正删除OL命名。4.3.3检验中可通过纯化样本DNA、减少扩增时的样本DNA量及延长扩增循环后的延伸时间来消除双尖峰或平头峰。
4.4微变异峰的分析
4.4.1与完全重复的等位基因峰仅有细微差别的等位基因峰称为微变异峰（microvariants），一般位于与ladder上相应等位基因O.5bp范围之外，分析软件自动命名为OL，又称off-ladder峰（OL峰）。OL峰大部分是由于电泳过程中漂移偏离所致，少部分是出现了等位基因微变异。4.4.2因电泳过程中漂移偏离产生的OL峰，可分析其前后已自动化正确命名的片段相对与Ladder等位基因的漂移偏离情况，对OL峰进行漂移校正，人工修正命名。4.4.3因等位基因微变异而产生的OL峰，可根据该OL峰比Ladder对应峰大1bp、2bp、3bp..，进行人工修正命名为.1..2..3。OL峰的计算方法见附录D。GA/T1163—2014
4.4.4多泳道毛细管电泳时，ladder同时电泳可消除因电泳条件（缓冲液、胶、室温）的细微差异导致漂移偏离产生的OL峰。也可以通过更换缓冲液、胶和提高室温来减少因电泳过程中漂移偏离产生的OL峰。
4.5拔起峰的分析
4.5.1带有一种荧光的扩增产物峰在另一种荧光检测结果中能够表现出来的峰称为拔起峰或渗透峰（pull-up峰）。拔起峰是由于检测仪器无法正确识别标记STR扩增产物的染料颜色，光谱相互叠加形成的干扰峰。
4.5.2当一个样本的分型图谱中，主峰所在等位基因的同一纵轴线其他所有颜色上均有相应的吸收峰时，判断为拔起峰。
4.5.3拔起峰可通过减少扩增时的样本DNA量来消除。4.6等位基因丢失的分析
4.6.1在STR分型图谱中，一个基因座检出一个等位基因，与纯合子的检测结果相似，但峰面积值与信号强度与相邻杂合子的单峰面积值相当，考虑为等位基因丢失（dropout）。当扩增包含STR重复区域的DNA片段时，因重复区域内部或侧翼序列或引物结合区发生单碱基突变，阻碍引物的结合，导致扩增失败，无法检测到模板DNA中本身存在的一个等位基因。4.6.2考虑有等位基因丢失可能时，更换不同引物序列的检测试剂盒重新检测。4.7三等位基因型的分析
4.7.1在STR分型图谱中，单一样本的某一基因座检出三个等位基因峰，并具有重复性。三等位基因型形成的原因是出现额外的染色体或者引物结合区点突变。4.7.2在多个基因座分析检测体系中，仅极个别样本在一个基因座出现三个等位基因，不符合混合样本特征，并具有重复性，判断为三等位基因型。4.8非特异峰的分析
4.8.1非特异峰可包括染料峰、荧光污染峰和伪峰。4.8.2染料峰是由于荧光染料脱离相应引物，单独通过毛细管时产生的：荧光污染峰是由于抗菌素、维生素、多环芳香族化合物、荧光助色物质、各种纺织染料等在500nm~600nm有荧光而产生的；伪峰主要由气泡、尿素结晶或电压波动引起。4.8.3染料峰通常相当宽，并占有分型所用染料的光谱，可通过对PCR产物的纯化去除；荧光污染峰通常比较宽，拥有较宽的荧光光谱范围，可通过有机提取法去除；伪峰通常尖耸且出现在四种颜色的相同位置，没有重复性。
4.9混合样本的分析
4.9.1混合样本是指被测样本来自两个或两个以上的个体，图谱上在多个基因座观察到三个或三个以上等位基因峰。
4.9.2两组分的混合样本较为常见，在一个基因座上有四个等位基因时，可有3对等位基因组合；有三个等位基因时，可有6对等位基因组合；有两个等位基因时，可有4种等位基因组合；有一个等位基因时，只有一种可能，即两个个体均为纯合子且等位基因相同。4.9.3当混合样本只来源于两个个体，且有对照样本时，可根据对照样本筛选出另一样本的等位基因型。当两个样本混合比例大于10：1，且均为杂合子时，较少成分样本的等位基因峰高与较多成分样本的等位基因峰高有明显的差异，故可简单根据峰高推断两个样本的等位基因型。3
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4.9.4当混合样本来源于两个个体，峰高相差不大，且无对照样本；或混合样本来源于两个个体以上；图谱中多个基因座出现5个及5个以上等位基因峰时，不主观判读等位基因型。5分型结果的应用和评估
5.1个体识别
5.1.1分型结果的应用
人类荧光标记STR-DNA分型结果可应用于个体识别，即通过比较案发现场收集到的法医物证检材与比对样本的遗传标记，判断前后两次或多次出现的个体是否为同一个体。若两份检材的遗传标记表型不同，可明确得出结论两份检材不是来自同一个体；若遗传标记表型相同，则称为两份检材的遗传标记表型匹配，即不能排除两份检材来自同一个体。5.1.2分型结果的评估
5.1.2.1匹配。两个检材在所检测的多个遗传标记表型一致时判断为匹配，检测出的遗传标记不少于13个STR基因座。匹配概率按附录A计算，似然率按附录B计算。5.1.2.2不匹配。在排除拔起峰、等位基因丢失、非特异峰等前提下，两个检材在所检测的遗传标记表型一个及以上不同判断为不匹配。5.2亲子鉴定
由于子代的基因一半来自于父亲，一半来自于母亲，故人类常染色体STR-DNA分型结果可应用于亲子鉴定，即夫妻和孩子三份样本所检测的多个遗传标记的分型结果，孩子的一半等位基因来自父亲，另一半等位基因来自母亲时，不排除该夫妻为孩子的生身父母。见GA/T965一2011。5.3父系推测
5.3.1由于Y-STR呈父系遗传特征，只能由父亲传递给儿子，故人类Y染色体STR-DNA分型结果可应用于父系推测，即两份样本所检测的多个遗传标记的分型结果完全一致时，不排除该两份样本所属个体为同一父系。
5.3.2人类Y染色体的每个遗传标记，一般对一个个体来说只有单一等位基因，从每个遗传标记获得的遗传信息往往用单倍型来表述。5.3.3两个检材在所检测的多个遗传标记表型一致时，不排除为同一父系。遗传差异度按附录C计算。
5.3.4为了避免潜在突变的影响，任何情况下都不能仅根据一个遗传标记不一致就排除为同一父系。6分型结果的表示
6.1常染色体STR多态性检验结果的描述，根据ISFHC国际法医血液遗传学会）标准列出所检验检材或样本的各个基因座的基因型。检验结果以表格的形式列出，标明检材或样本的编号、基因座名称及分型。基因型以数字表示，数字间以，”（半格）分隔；纯合子只标出1个数字未得到分型或无法明确判定分型的标为“_”，Amelogenin基因座可缩写为\Amel”，标为X或x，Y。6.2进行Y染色体STR多态性检验结果的描述时，根据ISFHC国际法医血液遗传学会）标准，报告各个Y染色体基因座的基因型。检验结果以表格的形式列出，标明检材或样本编号、基因座名称及分型。基因型以数字表示，数字间以“，”（半格)分隔；未得到分型或无法明确判定分型的标为“-”。4
（规范性附录）
随机匹配概率计算
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在法医物证学范畴内，随机匹配概率PR是指一名无关个体纯粹由于机会与检材分型结果一致的概率。计算公式为：
PR(EIHD)=1X P(X)。
式中随机匹配概率（EIHD)，竖线右边为条件，左边为事件；P(X)为人群中这种DNA分型的频率，以频率估计概率，即为发现这种DNA分型的理论概率。随机匹配概率越小，遇到这种个体的可能性越小，支持现场检材是嫌疑人留下的假设。GA/T1163—2014
附录B
（规范性附录）
似然率计算
似然率基于两个假设，一个现场检材是嫌疑人所留（原告假设）和现场检材是一个与案件无关的随机个体所留（被告假设），计算公式为：LR=PR(E/HP)/PR(E/HD)。（HP现场检材是嫌疑人所留（原告假设），（HD）现场检材是一个与案件无关的随机个体所留（被告假设），PREIHP)为原告假设HP条件下获得证据DNA图谱的概率，PR（E|HD)为被告假设HD条件下获得证据DNA图谱的概率。似然率在数值上超过1，证据支持原告假设（HP）；反之，如果小于1，则支持被告假设（HD)。
附录C
（规范性附录）
遗传差异度（GD)计算
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遗传差异度值即Y-STR的个体识别能力DP值，也等于其非父排除概率（PE)。计算公式为：GD=1-
P。是指第i个等位基因或单倍型的频率。GA/T1163—2014
附录D
（资料性附录）
OL峰的计算方法
一样本电泳图谱示D7S820基因座中紧邻等位基因10有一个形状相同的OL峰，该OL峰命名的计算方法为：
a）显示同时电泳Ladder该基因座等位基因10、11的bp值：分别为229.68和233.59；显示样本等位基因10和OL峰的bp值：分别为229.76和230.67；b）量
样本等位基因10的bp值减去Ladder等位基因10的bp值：229.76—229.68-0.08
表明样本等位基因10相对于Ladder漂移了o.08bp；d
OL峰的bp值扣除漂移，减去Ladder等位基因10的bp值：230.67-0.08-229.68-0.91
表明OL峰比Ladder等位基因10大了0.91bp；OL峰的bp值扣除漂移，被Ladder等位基因11的bp值减：e)
233.59—(230.67—0.08)=3
表明OL峰比Ladder等位基因11小了3bP。为此，可以将OL峰命名为10.1。版权专有侵权必究
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打印H期：2014年8月7日F009A
书号：1550662-27208
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