本标准规定了用于全国碘缺乏病病区的地方性和地方性亚临订克汀病(简称地克和亚克汀)的临床诊断标准。本标准适用于全国碘缺乏病病区。 WS 104-1999 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断 WS104-1999 标准下载解压密码：www.bzxz.net

中华人民共和国卫生行业标准
WS104-1999
地方性克汀病和
地方性亚临床克汀病诊断
Diagnosis for endemic cretinismand endemic subclinical cretinism1999-01-21发布
中华人民共和国卫生部发布
1999-07-01实施
ws104-1999
本标准最初来源于1980年制定的地方性克汀病诊断标准（试行)和1985年制定的地方性亚临床克汀病诊断标准（试行)。1963年泛美卫生组织曾对地方性克汀病的定义专门进行研究并制定了诊断标准。1994年世界卫生组织（WHO）、联合国儿童基金会（UNICEF）和国际控制碘缺乏病理事会ICCIDD）三个国际组织对地方性克汀病定义在做了文字上的修改后，重新确认了定义和诊断标准。经过20余年的实践，我们已积累了相当丰富的经验与新的认识。考虑到近年来国内外对某些概念的更新，例如碘缺乏病（iodinedeficiencydisorders，简称IDD）、精神发育迟（mental retardation，简称MR）、对缺碘所致脑发育障碍以及亚临床克汀病，简称亚克汀（subcretin）等新概念的提出，因而有必要制定此项标准。
本标准的制定，是在参照了国际和国内有关标准的基础上，查阅了近20年来的资料，借鉴国际上的最新认识和资料，并结合我国国情，同国内有关领域的知名专家讨论后制定，部分内容进行了临床验证。本标准从1999年7月1日起实施。本标准的附录A是提示的附录。
本标准由卫生部全国地方病防治办公室提出本标准由天津市内分泌研究所负责起草，天津医科大学基础医学院、天津医科大学总医院参加起草
本标准主要起草人，陈祖培、卢调章、陈秉忠、王栋、马泰。本标准由卫生部委托中国地方病防治研究中心负责解释。1范围
中华人民共和国卫生行业标
地方性克汀病和
地方性亚临床克汀病诊断
Diagnosis for endemic cretinismand endemic subclinical cretinismws104—1999
本标准规定了用于全国碘缺乏病病区的地方性克汀病和地方性亚临床克汀病（简称地克病和亚克汀）的临床诊断标准
本标准适用于全国碘缺乏病病区。2引用标准
下列标准所包含的条文，通过在本标准中引用而构成为本标准的条文。本标准出版时，所示版本均为有效。所有标准都会被修订，使用本标准的各方应探讨使用下列标准最新版本的可能性。GB16005—1995碘缺乏病（IDD)病区划分标准3定义
本标准采用下列定义。
地方性克汀病和地方性亚临床克汀病endemic cretinismandendemic subclinical cretinism由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征。当该地区碘缺乏被充分纠正后，地方性克汀病或地方性亚临床克汀病可被防止。4诊断原则
凡具备下述必备条件，再具有辅助条件中一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分别诊断为地方性克汀病或地方性亚临床克汀病。5诊断标准
5.1必备条件
5.1.1流行病学：患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。5.1.2临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍（低下），地方性亚临床克汀病的智商（IQ）为55～69，地方性克汀病的1Q为54以下（包括54）。5.2辅助条件
5.2.1神经系统障碍
5.2.1.1运动神经障碍（锥体系和锥体外系），包括不同程度的疮李性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病患者表现明显。亚克汀患者不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和(或）运动技能障碍。
中华人民共和国卫生部1999-01-21批准1999-07-01实施
WS104—1999
5.2.1.2地克病患者有听力障碍；亚克汀患者可有极轻度的听力障碍。如用电测听时，听力阅值升高、高频或低频有异常。
5.2.1.3地克病患者有言语障碍（哑或说话障碍）；亚克汀患者呈极轻度言语障碍或正常。5.2.2甲状腺功能障碍
5.2.2.1地克病患者有体格发育障碍，亚克汀患者可无或有轻度体格发育障碍。5.2.2.2地克病患者具有下述不同程度的克汀病形象（精神发育迟滞外貌），如：傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软、腹膨隆、脐疝等，亚克汀患者几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨愈合不良。
5.2.2.3地克病患者常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现，如粘液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗，血清T，正常、代偿性增高或下降、T，、FT，低于正常、TSH高于正常；亚克汀患者一般无临床甲低表现，但可出现激素性甲低，即，血清T，正常，T、FT，在正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。6临床分型
6.1神经型：以明显的智力低下和神经综合征（听力、言语和运动神经障碍）为主要表现。6.2粘液性水肿型（简称粘肿型）：以粘液性水肿为特点的现症甲状腺功能低下为主要表现（包括体格矮小或侏儒、性发育障碍和克汀病形象）。6.3混合型：兼具上述两类主要表现者。以上分型适用于地克病，亚克汀不分型。7临床分度
7.1重度：1Q<25。
7.2中度：1Q为25~39。
7.3轻度：1Q为40~54。
以上分度适用于地克病，亚克汀不分度。2
A1诊断注意亦项
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附录A
（提示的附录）
正确使用本标准的说明
A1.1诊断地克病时应注意排除分娩损伤、新生儿室息、脑炎、脑膜炎、癫痫、药物中毒等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞：以及中耳炎、药物（如链霉素、庆大霉素）引起的听力或言语障碍，因而当患者具有上述必备条件，但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时，应该考虑为地克病可疑患者，待进一步确诊。
A1.2诊断亚克汀时，也应该排除其他原因，如营养不良、锌缺乏等以及文化背景可能影响智力：中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力；以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除，方可诊断为亚克汀。
A1.3智力障碍的诊断可采用智力测验方法。5岁以上（包括5岁）者推荐使用中国瑞文测验，4岁（包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。A1.4精神运动障碍或运动技能障碍的诊断，推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。
A2精神发育迟滞的分级表
见表A1。
表A1精神发育迟滞分级表
地克病
亚克汀
智商1
心理学分度
极重度(profound）
重度（severe）
中度（moderate）
轻度（mild）
教育学等级
需监护
可训练（依赖型）
可训练
可教育
1)IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据（r=100.s=15)。A3地方性克汀病的鉴别诊断
见表A2。
表A2诊断及鉴别诊断
地方性克汀病
endemic cretinism
发生于甲状腺肿流行地区。
胚胎期碘缺乏，使甲状腺紊不
足，严重的影响了胎儿中枢，
尤其是大脑的发育，造成几乎
不可逆的缺陷。甲状腺并不缺
如，解剖上可接近正常，有些
呈代偿性肿大。粘液性水肿型
者，甲状腺可萎缩
临床特征
人群中大致百分比
神经精神症状明显，或有常
在生后数日到数周出现的甲
状腺功能低下症状。突出特点
为：神经型者智力低下，听力、语言及运动神经障碍。粘液性
水肿型者与散发性克汀病者
相似，性发育延迟但不一定影
响生育
在成年期的大致
智力范围
3岁2月至5岁6月
5岁7月至8岁2月
8岁3月至10岁9月
实验诊断
实验室：血浆蛋白结合
碘+、血清T.*、TSH+，血清
胆固醇正常或稍高，吸\率
增高，（碳饥饿曲线），但粘液性水肿型则减低。
X线：骨龄落后于实际年龄
（新生儿照膝部、股骨远端未
见化骨核出现）。颅底短小，蝶鞍偶见增大
散发性克汀病
sporadic cretinism
家族性甲状腺肿
familial goiter
先天愚型
Downssyndrome
承雷病
Gargoylism
苯丙酮尿症
phenylketonuria
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表A2（续）
临床待征
不限于甲状腺流行地区。胚
胎期甲状腺发育障碍，母亲患
甲状腺疾患，产生抗甲状腺抗
体或服抗甲状腺药物，通过胎
盘到达胎体，破坏其甲状腺组
织，以至甲状腺缺如，或仅有
少量腺组织
为散发性克汀病，有甲状腺
肿大者甲状腺在转换无机碘
化物为有机结合碘及甲状腺
激素合成过程中的某一个或www.bzxz.net
数个环节上发生障碍，以致甲
状腺激素生成不足
常染色体畸形，第21染色
体为三体性（带染色体21-三
体综合征），胚胎性脑发育障
遗传性粘多糖代谢障碍
遗传性苯丙酮氨酸代谢缺
陷（缺乏苯丙氨酸羟化酶）
神经精神症状不明显（胎儿
受母体保护），甲状腺功能低
下症状明显，智力有不同程度
低下，但不甚显著。体格矮小
指距小于身长。有特殊面容：
鼻梁扇平，眼裂小，眼脸浮肿，表情思钝，舌厚大，伸出口外，皮肤、头发粗干，发少，脉缓
食欲差，食量小，手足方而厚，发凉。肌张力低，腹胀，便秘。性格好静，少动。常伴有脐疝
智力多系正常。出生时便有
甲状腺肿大甚至造成呼吸困
难，出生体重轻，身长较短，甲状腺片治疗效果满意。一般有
家族遮传史，一家中可出现一
个以上的患儿，家族中常有近
亲结婚史。若系先天性聋伴
甲状腺肿者（称PendredsSyn
drome)，在聋哑并在青春期出
现甲状腺肿，智力正常
特殊面容：鼻梁平坦，鼻小，
眼裂小，两侧眼角上吊，舌尖
伸出口外，表情愚钝，有时尚
灵活。小指短，向内弯，掌纹呈贯通手。脚趾大趾与其他趾分
开，肌张力低，关节松弛易屈，皮肤、毛发细而软
生后体格发育正常，6个月
至2岁时开始表现明显迟缓，
但智力与语言障碍生后即表
现较为明显。体格矮小，貌五。特殊面容：根部下陷，舟翘
起穿孔向上，耳位低。眼距宽，颈短，头颅大而不对称，手指
弯曲不能直伸，呈“瓜状”为本病待点，肝脾大
智力低下明显4~6个月内
可出现症状，皮肤嫩白，不安、多动。肌张力及反射增强，汗。尿有样臭味。生后头发黑，逐
渐变黄。待点是黄（发），白（皮肤）傻（智力低下），臭（汗、尿有霍臭味）
实验诊断
实验室：血浆蛋白结合
碘+、血清 T.、TSH+,血清
胆固醇+，吸3率。
X线：骨龄明显延迟
甲状腺吸1311率增高，血清
结合碘下降或上升，基础代谢
率升高，X线，膝、腕部均无化
染色体，21-三体性，骨龄稍
延迟或正常
X线：肋骨形如飘带，背椎
呈造舌状，瓜状手。尿粘多糖
尿三氮化铁试验阳性。血苯
丙氨酸浓度增高。
劳-载-毕氏综合征
Laurence-Moon-
Biedl syndrome
半乳糖血症
galactosemia
幼年型粘液水肿
大脑性瘫痪
cerebral palsy
头小畸形
microcephaly
垂体性瘫续
hypopituitarism
维生素D缺乏
性伺楼病
rickets
deaf-mutism
先天性遗传性疾患
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表A2（完）
临床特征
智力低下明显，婴儿期可出
现症状及体征。体格肥胖，傻，瞎。多指（趾）或并指（趾）畸形，生殖器发育不良
遗传性酶缺陷引起半乳糖
代谢障碍（带染色体隐性遗
甲状腺炎：
甲状腺受外伤，
手术切除甲状腺组织过多，
应用抗甲状腺药物过多；
原因不明
是颅内非进行性病灶所引
起的运动障碍，可因产前或产
后缺、损伤等因素引起，部
分原因不明
常染色体隐性遗传
原发性者由于垂体前吁功
能不足
缺乏户外活动，日光照射不
足，食物中缺乏钙，磷或二者
比例不当，生长过速，慢性疾
病影响
先天性哑；
后天性聋哑（因疾病或用药
后所致）
生后一段时间正常，数周至
数月后喂养渐困难或拒食。
智力发育迟绶，肝大，白内障
婴幼儿期(1~3岁）发病者
与散发性克汀病相似，但智
力、体格发育障碍不明显。较
大儿童或青春期发病者似成
年人粘液性水肿，面部及全身
可有粘液性水肿，性发育延迟
有明显的智力低下，痉牵性
瘫痰为主，扶立时脚尖着地或
两脚交叉，运动障碍明显
傻，头顶部小而尖，前额与
杭部平坦，言语行动异常，可
有痉牵性瘫痰
智力正常，生后1～2岁生
长正常。2～4岁开始较同年龄
儿亲生长缓慢，但身体各部分
的比例正常。性发育不全，第
二性征缺乏或低下，到成年后
仍保持儿童面貌，声音尖锐如
智力正常，病的早期小儿烦
燥多汗，病情进展可见肌肉松
弛及骨骼病变，如方颅、鸡胸、串殊肋、X或形腿等，常有
手足描摄
除花睡外无其他特征，智力
正带：
幼儿时听力正带，会说话，
但在重病后或用药后变为益
哑，智力正常
实验诊断
眼底可见色素性规网膜炎
有先天性白内障，尿粘液酸
试验阳性
血浆蛋白结合碘下降，血清
T，下降，TSH增高，胆固醇升
高，甲状腺吸1311率下降。心电图：低电压，T波低平，心动过
骨龄正常或稍迟
X线：骨骼有典型病变。血
钙下降，血磷下降，碱磷酶
酸增高
中华人民共和国卫生
行业标准
地方性克汀病和
地方性亚临床克汀病诊断
WS104-1999
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1999年6月第一版1999年6月第一次印刷印数1-1000
标目375—60
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