WS/T 104-2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断 WS/T104-2014 标准压缩包解压密码：www.bzxz.net

ICS11.020
中华人民共和国卫生行业标准
WS/T1042014
代替WS104—1999
地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断Diagnosis for endemic cretinism and endemic subclinical cretinism2014-1223发布
中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会2015-04-01实施
本标准按照GB/T1.12009给出的规则起草。本标准代替WS104一1999《地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断》。本标准与WS104一1999相比主要变化如下：一标准性质修改为推荐性：
修订了地方性克汀病定义；
增加了“3.2精神发育迟滞”的定义；WS/T104—2014
增加了“精神发育迟滞”，并取代WS104一1999正文和A.1.3中的“智力障碍”；一增加了“4缩略语”；
一增加了“6.1地克病”和“6.2亚克汀”条目，条目下增加了“实验室检查”；增加了“8鉴别诊断”；
增加了“A.1.2听力障碍的诊断”；增加了“表A.2中度、重度和极重度精神发育迟滞的特征”。本标准起草单位：天津医科大学、北京协和医院、新疆维吾尔自治区疾病预防控制中心、甘肃省疾病预防控制中心。
本标准主要起草人：陈祖培、钱明、阁玉芹、戴为信、王锋锐、张育新。本标准的历次版本发布情况为：WS104—1999。
1范围
地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断本标准规定了地方性克汀病和地方性亚临床克汀病的临床诊断依据。本标准适用于我国碘缺乏地区对地方性克汀病和地方性亚临床克汀病的诊断。规范性引用文件
WS/T104—2014
下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。GB16005碘缺乏病病区划分
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。3.1
地方性克汀病和地方性亚临床克汀病endemiccretinismandendemicsubclinicalcretinism由碘缺乏所造成的，以精神发育迟滞为主要特征的神经-精神综合征。3.2
mental retardation
精神发育迟滞
一组精神发育不全或受阻的综合征特征为智力低下和社会适应闲难起病于发育成熟以前（18周岁以前）。
4缩略语
下列缩略语适用于本文件。
地克病：地方性克汀病（endemiccretinism）甲减：甲状腺功能减退症（hypothyroidism）黏肿型：黏液水肿型（myxoedematoustype）亚克汀：地方性亚临床克江病（endemicsubclinicalcretinism亚临床甲减：亚临床甲状腺功能减退症（subclinicalhypothyroidism）FT，：游离三碘甲腺原氨酸（freetriiodothyronine）FT：游离甲状腺素（freethyroxine）IQ：智商（intelligencequotient)TSH：促甲状腺激素（thyroidstimulatinghormone）TT：三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine）TT：甲状腺素（thyroxine）
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5诊断原则
凡具备6.1.1或6.2.1必备条件，同时再具备6.1.2或6.2.2辅助条件中任何一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，可分别诊断为地克病或亚克汀。6临床诊断
6.1地克病
6.1.1必备条件
患者应出生和居住在碘缺乏地区；同时，具有不同程度的精神发育迟滞，IQ小于或等于54（见A.2）。6.1.2辅助条件
神经系统障碍
具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍：a）：运动神经障碍（锥体系和锥体外系），包括不同程度的挛性瘫，步态和姿态异常，斜视；b）不同程度的听力障碍（见A.1.2）；c）不同程度的言语障碍（哑或说话障碍）。甲状腺功能障碍
具有以下任何条件之一或以上者判断为甲状腺功能障碍：a）不同程度的体格发育障碍；
b）不同程度的克汀病形象：傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌，并常伴有耳软、腹膨隆和脐疝等；c）不同程度的甲减：黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗；d）实验室和X线检查。甲减时血清TSH高于正常、TT（FT）低于正常、TT：（FT)正常或降低。亚临床甲减时，血清TSH高于正常、TT,（FT，）在正常范围内。X线骨龄发育落后和骨航愈合延迟。
6.2亚克汀
必备条件
惠者应出生和居住在碘缺之地区：同时，具有轻度精神发育迟滞，1Q为55～69之间（见A.2）6.2.2辅助条件
6.2.2.1神经系统障碍
具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍：a)
极轻度的听力障碍。电测听时，听力阈值升高、高频或低频有异常；b）车
轻度或极轻度神经系统损伤。表现为精神运动障碍和（或）运动技能障碍：c
极轻度言语障碍或正常。
6.2.2.2甲状腺功能障碍
具有以下任何条件之一或以上者判断为甲状腺功能障碍：a）轻度体格发育障碍；
b）不同程度的骨龄发育落后以及骨愈合不良；WS/T104—2014
c）实验室检查。没有甲减；可发现亚临床甲减（见6.1.2.2），或者单纯性低甲状腺素血症（血清TSH正常、TT，或FT，低于正常）。7临床分型和分度
7.1地克病
临床分型
7.1.1.1神经型
以明显的精神发育迟滞和神经综合征（听力、言语和运动神经障碍）为主要表现的地克病。7.1.1.2黏肿型
以黏液性水肿、体格矮小或保儒、性发育障碍、克汀病形象、甲减为主要表现的地克病。7.1.1.3混合型
兼具7.1.1.1和7.1.1.2两型主要表现的地克病。7.1.2临床分度
主要依据精神发育退滞的严重程度，分为轻度、中度、重度，见表A.1。7.2亚克汀
亚克汀没有临床分型和分度。
鉴别诊断
8.1同因分娩损伤、新生儿室息、脑炎、脑膜炎、癫痫、药物、中毒、其他原因（如：营养不良、文化背景等）等引起的精神发育迟滞鉴别。
8.2同因中耳炎、药物（如：链霉素、庆大霉素等）等其他原因引起的听力障碍鉴别。8.3同其他因系起的骨龄发育落后和身体发育障碍鉴别。8.4同散发性克汀病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙酮尿症、劳-蒙-毕氏综合征、半乳糖血症、幼年型黏液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性楼病和聋哑等疾病鉴别（见表1）。
WS/T104—2014
不限于碘缺乏病病区。胚
胎期甲状腺发育障碍、母亲
因患甲状腺疾患、产生的抗
甲状腺抗体或服用的抗甲
散发性克汀病
家族性甲状腺肿
唐氏综合征
承雷病
苯丙酮尿症
状腺药物通过胎盘到达胎
体，破坏胎儿的甲状腺组
织，致甲状腺缺如或仅有少
量腺组织
有甲状腺肿大者，甲状腺在
转换无机碘化物为有机结
合碘及甲状腺激素合成过
程中的某一个或数个环节
上发生障碍，致甲状腺激素
生成不足
常染色体畸形，第21染色
体为三体性（常染色体21-
体综合征），胚胎性脑发
育障碍病
遗传性黏多糖代谢障碍
遗传性苯丙酮氨酸代谢缺
陷（缺乏苯内氨酸羟化酶）
表1鉴别诊断
临床特征
神经精神症状不明显，甲减症状明显；有不同程度的智力低下，不如地克病明显。体格矮小、指距小于身长。有特殊面容：鼻梁扁平，眼裂小，眼脸浮肿，表情愚钝，舌厚大，伸出口外。皮肤、头发粗干，发少，脉缓，食欲差，食量小，手足方面厚，发凉。肌张力低，腹胀，便秘。性格好静，少动。常伴有脐疝智力多系正常。出生时便有甲状腺肿大，甚至造成呼吸困难，出生体重轻，身体较矮，甲状腺片治疗效果满意。一般有家族遗传史，家中可出现一个以上的患惠儿，家族中常有近亲结婚史。若系先天性聋哑伴甲状腺肿者（称为Pendred氏综合征），在青春期出现甲状腺肿，但智力正常
智力低下。特殊面容：鼻梁平坦，鼻小，眼裂小，两侧眼角上吊，舌尖伸出口外，表情愚钝，有时尚灵活小指短，向内弯.掌纹呈贯通手。脚趾大趾与其他趾分开，肌张力低，关节松弛易届，皮肤、毛发细面软
生后体格发育正常，6个月～2岁时开始表现明显迟缓，但智力低下与言语障碍生后即表现较为明显。体格矮小，貌丑。特殊面容：鼻根部下陷，鼻翘起鼻孔向上，耳位低，眼距宽，颈短，头大而不对称。手指弯曲不能直伸，呈“爪状”为本病特点，肝脾大
智力低下明显，4个月～6个月内可出现症状。皮肤嫩白，不安、多动。肌张力及反射增强，汗尿有霉臭味。生后头发黑，逐渐变黄。特点是黄（发）、白（皮肤）、傻（智力低下）、臭（汗、尿有霉臭味）
实验室检查
血清TSH高于正常、TT
（FT）低于正常，血清胆固醇
高于正常，吸1311率降低。
X线：骨龄明显延迟
甲状腺吸131率升高。
X线：膝、腕部均无化骨核
染色体：21-三体性。
X线：骨龄稍延迟或正常
尿黏多糖阳性。
X线：肋骨形如飘带，脊椎呈造
舌状，爪状手
尿三氯化铁试验阳性。血苯
内氨酸浓度增高
劳-蒙-毕氏综合征
半乳糖血症
幼年型黏液性
大脑性瘫痰
头小畸形
垂体前叶功能
维生素D缺乏性
向楼病
先天性遗传性疾患
遗传性酶缺陷引起半乳糖
代谢障碍（常染色体隐性遗
甲状腺炎：甲状腺受外伤；
手术切除甲状腺组织过多；
服用抗甲状腺药物过多；原
因不明
是颅内非进行性病灶所引
起的运动障碍，可因产前或
产后缺氧、损伤等因素引
起，部分原因不明
常染色体隐性遗传
原发性者由于垂体前叶功
能不足
缺乏户外活动，日光照射不
足，食物中缺之钙、磷或二
者比例不当。生长过速，慢
性疾病影响
先天性聋哑：后天性聋
（因疾病或用药后所致）
表1（续）
临床特征
智力低下明显，婴儿期可出现症状及体征。体格肥胖，傻，瞎。多指（趾）或并指（趾）畸形，生殖器发育不良
生后一段时间正常，数周至数月后喂养逐渐困难或拒食。智力发育迟缓，肝大·白内障
婴幼儿期（1岁～3岁）患者与散发性克汀病相似，但智力、体格发育障碍不明显。较大儿童或青春期发病者似成年人黏液性水肿，面部及全身可有黏液性水肿，性发育延退
有明显的智力低下，挛性瘫痪为主，扶立时脚尖着地或两脚交叉，运动障碍明显
智力低下，头顶部小而尖，前额与枕部平坦。言语行动异常，可有挛性瘫痪
智力正常，生后1岁～2岁生长正常。2岁～4岁开始较同年龄儿童生长缓慢，但身体各部分的比例正常。性发育不全，第二性征缺乏或低下，到成年后仍保持儿童面貌，声音尖细如童音
智力正常，发病早期小儿烦躁多汗，病情进展可见肌肉松弛及骨骼病变，如方颅、鸡胸、串珠肋、X或O形腿等，常有手足搐捐
除聋哑外无其他特征，智力多系正常：后天性聋哑患者于患病前听力正常，会说话，但在重病后或用药后变为聋哑，智力多正常
WS/T104—2014
实验室检查
眼底可见色素性视网膜炎
有先天性白内障，尿黏液酸试
验阳性
尿黏多糖阳性。血清TSH高
于正常，TT,（FT,)低于正常，
血清胆固醇升高，甲状腺吸31I
率降低。
心电图：低电压，T波低平，心
动过缓
骨龄正常或稍迟
血钙降低，血磷降低，碱性磷
酸酶升高。
X线：骨骼有典型病变
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A.1诊断注意事项
A.1.1可疑的诊断
附录A
（资料性附录）
正确使用本标准的说明
当患者具备地克病诊断的必备条件，但又不能排除引起该病类似表现的其他疾病时，应该考虑为可疑患者，待进一步确诊。
A.1.2听力障碍的诊断
推存采用电测听、听性脑干诱发电位或耳声发射检查技术判断听力障碍，A.1.3精神运动障碍或运动技能障碍的诊断推荐采用津医精神运动成套测验等神经心理测量工具进行判断。A.2精神发育迟滞的诊断及分度
智力低下的诊断
A.2.1.1对7周岁及以上个体智力低下的判断，推荐采用中国联合型瑞文测验等标准化智力量表。对6周岁及以下儿童智力低下的判断.推荐采用中国丹佛发育筛选测验和格塞尔发展量A.2.1.2
表等。
A.2.2社会适应困难的诊断
采用适龄的社会适应行为量表进行判断，推荐采用婴儿一初中生社会生活能力量表等。A.2.3精神发育迟滞的分度
精神发育迟滞分为极重度、重度、中度和轻度（见表A.1）·诊断依据量表评估结果，极重度、重度和中度精神发育迟滞也可以结合生活、劳动、言语、认知和运算六种能力综合判断（见表A.2）。表A.1
精神发育迟滞分度表
地克病和亚克汀
重度地克病
中度地克病
轻度地克病
亚克汀
IQ分级
精神发育迟滞的
极重度
教育学等级
需监护
可训练（依赖型）
可训练
可教育
人群中大致百分比
IQ分级是以中国联合型瑞文测验和韦克斯勒智力量表为依据（=100,SD=15）。6
在成年期的
大致智力年龄范围
<3岁2月
3岁2月～5岁6月
5岁7月～8岁2月
8岁3月～10岁9月
表A.2中度、重度和极重度精神发育迟滞的特征度
能独立自理日常生活.但仍有困难能从事一般性家务劳动或田间粗活，可半独立工作，但不能从事较复杂的劳动
说话可有连费语言，但语句简单，内容贫乏，抓不住事物间的重要关系
尚能认识环境并处理问题，但较同龄儿童幼稚、行为不恰当。能初步参加文化学习，但难于学习较复杂或抽象的文化知识
能掌握十以内的数，可借助或不借助实物做十以上的加减运算，但心算类的抽象运算困难
仅限于自理大小便、穿衣、吃饭等基本生活
能从事烧水、打柴或挖菜等一般家务劳动或简单的田间劳动
仅懂单词或简单的语言，仅能说单词或简单的句子表达简单的
意思，语句松弛或不恰当
能分辨大小、颜色或形状，不能参加文化学习或学习有明显
能借助实物认识十以内的数。
没有抽象的数字概念，不能进行运算
WS/T104—2014bzxz.net
极重度
完全或部分不能自理大小便、穿衣、吃饭等基本生活
不能从事劳动，或仅能做扫地等最简单的家务劳动
不理解语言：全哑或仅能简单发音或讲单个字
不能或仅在一定程度上分辨大
小、颜色或形状
不识数，没有数的概念
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