标准号：GB/T 29859-2013
标准名称：生物信息学术语
英文名称：Bioinformatics terms
标准格式：PDF
发布时间：2013-11-12
实施时间：2014-04-15
标准大小：990K
标准介绍：本标准规定了生物信息学领域的基本术语及其定义。
本标准适用于生物信息学领域相关概念的统一、协调，以及学术交流和知识传播。
2术语和定义
2.1生物信息学
2.1.1
生物信息学 bioinformatics
应用信息科学及相关学科的方法和技术，研究和分析生物体系和生物过程中信息存储、处理和传递的一门交叉学科。
2.2生物序列比对
2.2.1
序列比对 sequence alignment
比较两个或两个以上核背酸或者氨基酸序列间的相似性的过程。
2.2.2
结构比对 structural alignment
比较两个或两个以上蛋白质或核酸分子空间结构的相似性的过程。
本标准规定了生物信息学领域的基本术语及其定义。 本标准适用于生物信息学领域相关概念的统一、协调,以及学术交流和知识传播。
本标准按照GB/T1.1—2009给出的规则起草。
本标准由中国标准化研究院提出并归口。
本标准起草单位:中国标准化研究院、深圳华大基因研究院、天津华大基因科技有限公司。
本标准主要起草人:戚菲、孙广芝、张育润、江洲、任冠华、张蕊、王俊、李英睿、杨玲。

前言 Ⅰ
1 范围 1
2 术语和定义 1
索引 9
参考文献 15

ICS 01.040.01
iiikAa~cJouakAa
中华人民共和国国家标准雅
GB/T29859-2013
生物信息学术语
Bioinformaticsterms
2013-11-12发布
中华人民共和国国家质量监督检验检疫总局中国国家标准化管理委员会
2014-04-15实施
GB/T298592013
术语和定义
参考文献
iiiKAa~cJouaKA
本标准按照GB/T11—2009给出的规删起草本标准由中国标准化研究院提出并归口。iiikAa~cJouakAa
GB/T29859-2013
本标准起草单位：中国标准化研究院、深圳华大基因研究院、天津华大基因科技有限公司。本标准主要起草人：戒菲、孙广芝、张育润、江洲、任冠华、张蕊、王俊、李英睿、杨玲范围
生物信息学术语
本标准规定了生物信息学领域的基本术语及其定义iiikAa~cJouakA
GB/T29859—2013
本标准适用于生物信息学领域相关概念的统一、协调，以及学术交流和知识传播术语和定义
2.1生物信息学
生物信息学bioinformatics
应用信息科学及相关学科的方法和技术，研究和分析生物体系和生物过程中信息存储、处理和传递的一门交支学科。
2.2生物序列比对
序列比对sequence alignment
比较两个或两个以上核苷酸或者氨基酸序列间的相似性的过程。2.2.2
结构比对structuralalignment
比较两个或两个以上蛋自质或核酸分子空间结构的相似性的过程2.2.3
基本局部比对搜索工具basic local alignment searchtool;BLAST基于局部比对的序列数据库搜索工具。2.2.4
核酸序列nucleic acid sequence核酸分子中的（脱氧）核苷酸的排列顺序，常用IUPAC的核苷酸字符集进行措述2.2.5
结构域structural domain
蛋白质或核酸分子中具有特定折叠结构和功能的单元。2.2.6
非翻译区untranslatedregion;UTR在信使核糖核酸中位于编码序列两侧的未被翻译成蛋白质的序列。2.2.7
保守序列
conserved sequence
在进化过程中基本土不变的核苷酸序列或氨基酸序列。2.2.8
外显子exon
真核生物基因的一部分，在剪接后会被保留在成熟核糖核酸分子中的序列。GB/T29859-2013
表达序列标签expressed sequencetag：EsT特定条件下基因表达序列的片段。2.2,10
序列标记位点，sequencedtagged site;STsiiikAa~cJouakA
在绘制基因组物理图谱时基因组中特定的基因座，可用作染色体定位的标记。2.2.11
串联重复序列tandemrepeatsequence染色体上首尾相连的多次重复的序列片段。2.2.12
基因家族
gene familyWww.bzxZ.net
存在于多个物种，来源于共同祖先的一组基因，或同一物种中结构与功能相似，进化起源工密切相美的一组基因。
基因作图
gene mapping
对脱氧核糖核酸染色体或染色质中基因的相对位置和距离进行确定的过程。2.2.14
遗传连锁图谱genetie linkagemap显示基因组内基因以及专一的多态性脱氧核糖核酸在基因组中的相对位置的图谱。2.2.15
物理图谱physicalmap
显示脱氧核糖核酸在基因组中精确位置的图谱、2.2.16
restrictionmap
限制酶图谐
描述限制性内切醇的特异识别序列在脱氧核糖核酸链上的出现额率和它们之间的相对位置的图谱。
基因预测
geneprediction
利用算法操索脱氧核糖核酸序列中特异的区域，如基因的起始区域和终止区域，对潜在基因作出预测或根据与已知基因之间的相似性来预测新基因的过程，2.2.18
转录transeription
脱氧核糖核酸的遗传信息被拷贝成核糖核酸遗传信息的过程。2.2.19
转录因子transeriptionfactor
参与识别脱氧核糖核酸序列中启动子，增强子或特定序列且调控基因表达的蛋自质。2.2.20
内含子intron
真核生物基因的一部分，在剪接后未被保留在成熟核糖核酸分子中的序列。2.2.21
密码子codon
由三个相邻核苷酸组成的信使核糖核酸（mRNA)基本编码单位，由它们决定在翻译中生成的氨基酸链的一级结构以及翻译的起始和终止。2.2.22
转座子transposon
能在基因组中移动位置的脱氧核糖核酸片段。2.2.23
open reading frameORF
开放阅读框
iiikAa~cJouakA
GB/T298592013
一段从起始密码子到终止密码子的核苷酸序列，可编码一条完整的氨基酸序列键，其间不存在使翻译中断的终止密码子。
操纵子operon
原核生物中由调节基因、启动子和结构基因组成的一个转录功能单位2.2.25
启动子promoter
脱氧核糖核酸分子上能与核糖核酸聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。2.2.26
终止子terminator
位于基因或操纵子末端，在转录过程中能够终止核糖核酸聚合酶转录，使核糖核酸合成终止的脱氧核糖核酸序列。
非编码RNAnoncodingRNA
能被转录但不能编码蛋白质的核糖核酸序列。2.2.28
同源homology
两种或多种生物起源于共同祖先的生物特征。2.2.29
同源基因homologousgene
具有同源特征的基因。
同源序列homologs
具有同源特征的序列。
旁系同源基因，paralogousgene在同一物种内由基因复制产生的具有共同起源的基因。2.2.32
直系同源基因：orthologousgene在不同物种中具有共同起源的基因。2.2.33
单核苷酸多态性singlenucleotidepolymorphismSNP在基因组水平上，由单个核皆酸位点的变异（替代，插人或缺失）所引起的脱氧核糖核酸序列多态性。
保守结构域
conserved domain
在进化过程中基本保持不变的结构域。GB/T29859-2013
同线性synteny
两个或多个基因组（片段）中基因座的排列相同的特征。2.2.36
基因座 gene locus
基因在染色体上所处的特定位置，2.2.37
Needleman-Wunsch算法Needleman-Wunschalgorithm使用动态规划对序列进行全局比对的算法。2.2.38
Smith-Waterman算法Smith-Waterman algorithm使用动态规划对序列进行局部比对的算法。2.2.39
序列相似性
sequence similarity
iiikAa~cJouakA
序列比对过程中，用来指述检测序列和目标序列之间相同脱氧核糖核酸碱基或氨基酸残基序列所占比例高低的性质。
全比对global alignment
比对结果中包含所比较序列全长范围内所有位点的比对。2.2.41
局部比对localalignment
对相似性水平较高的局部片段的比对。2.2.42
沉默子silencer
调控真核生物基因转录的负调控元件。2.2.43
增强子enhancer
调控真核生物基因转录的正调控元件。2.2.44
供体位点donorsite
核糖核酸剪接加工过程内含子5°-端接头序列。2.2.45
受体位点acceptorsite
按糖核酸剪接加工过程内含子3°-端接头序列。2.3分子系统发生
邻接法neighhour-joiningmethod，NI种利用距离作分子系统分析的方法，2.3.2
系统发育分类phylogenetictaxonomy按不同物种进化过程中的亲缘关系进行分类的方法。2.3.3
系统发育图phylogram
用枝长表示进化时间的系统树的示意图，2.3.4
系统发生树phylogenetie tree
用以表示系统发生过程的示意图。2.3.5
进化支clatie
生物进化过程中进化树上的分支，2.3.6
造传漂移genetie drift
与选择压力无美的基因的随机漂移。2.3.7
进化分支图
cladogram
进化树中代表每个节点分支的最近共同祖先的树枝状图。2.3.8
自举检验bootstraptest
对置信程度进行的量化检验，
同义替代
synonymous substitution
iiikAa~cJouakA
GB/T29859-—2013
在脱氧核糖核酸编码序列水平上不使所表达的氨基酸序列发生改变的核酸替换。2.3.10
non synonymous substitution
非同文替代
在脱氧核糖核酸编码序列水平上使所表达的氨基酸序列发生改变的核苷酸替换。2.3.11
positive selection
正向选择
物种或生物分子在环境特定的选择压力下，使得某种突变被固定下来的概率明显升高的现象。2.3.12
negative selection
负向选择
纯化选择
purifying selection
物种或生物分子在环境特定的选择压力下，使得窦变被固定下来的概率明显降低的现象，2.3.13
替代比率Ka/Ks:dN/ds
非同义替代率（Ka或dN)和同义替代率（Ks或dS）之间的比例，用于判断是否有选择压力作用于基因。
2.4组学类相关
比较基固组学comparativegenomics用计算机和实验室的高通量筛选方法，对各种各样的生物体的基因组信息进行比较研究，以达到对生物过程和现象在基因组水平上的理解的学科。2.4.2
转录组学
transcriptomies
在整体水平上研究细胞中基因转录的情况及转录调控规律的学科。GB/T29859-2013
转录组测序技术RNA-Seq
用高通量测序技术对细胞内转录组进行测序的方法。2.4.4
生物芯片biochips
采用生物技术制备或应用手生物技术的微处理器2.4.5
微阵列microarray
iiikAa~cJouakA
在一个固体基片上的已知位置固定了DNA探针或蛋白质探针的有序阵列。2.4.6
功能基因组学funetionalgenomics研究基因组中各基因的功能，包括基因的表达及其调控模式的学科。2.4.7
蛋白质组学proteomics
从整体的角度分析细胞内动态变化的蛋白质组成成分，表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律的学科。2.4.8
基因表达系列分析serial analysis of geneexpression SAGE通过构建较短的表达序列标签规模化地检测基因表达种类及其丰度的实验技术，2.4.9
基因组学genomics
用全基因组序列信息和高通量基因技术，在基因组水平上研究生物系统的结构，功能和进化的分子机制的学科。
结构基因组学：struturalgenomies以基因组图谱、测序，组成以及基因组水平的蛋白结构鉴定为方法，对基因和蛋白的基因组水平的结构进行研究的学科。
基因组注释
genome annotation
鉴别和标记基因组序列的功能单位和基因组上特殊信号的过程。2.4.12
基因本体论
gene ontology;GO
对基因和蛋白质功能进行限定和措述的语义词汇集合。2.4.13
测序sequencing
测定氨基酸或者核酸序列的过程。2.4.14
叠连群 contig
测序得到的DNA片段，根据相互间的重叠性，构成的一个长的无缺失的DNA片段2.4.15
鸟枪法测序shotgun sequencing将基因组打断为DNA片段并进行测序的方法。6
表观遗传组学，epigenomics
研究表观遗传变异的基因组学分支学科。2.4.17
组蛋白修饰histone modification发生在染色体组成成分组蛋白上的化学修饰。2.4.18
iiikAa~cJouakA
GB/T29859-2013
染色质免疫共沉淀-芯片技术ChromatinImmunoprecipitation-chip：ChiP-chip结合染色质免疫共沉淀技术（ChIP）与芯片技术，能够快速在目标基因组的染色体中确定特异DNA结合蛋白的准确结合区段的技术方法。2.4.19
染色质免疫共沉淀技术ChromatinImmunoprecipitation：ChIP研究体内蛋白质与DNA相互作用的技术方法。2.4.20
染色质免疫沉淀-测序ChromatinImmunoprecipitation-Sequencing；ChiP-Seq结合染色质免疫共沉淀技术（ChIP）与高通量测序技术，能够快速在目标基因组的染色体中确定特异DNA结合蛋白的准确结合区段的技术方法。2.4.21
系统生物学
systemsbiology
整合不同层次组学数据以理解生物系统如何行使功能的学科，2.4.22
药物基因组学pharmacogenomics在基因组水平上研究不同个体及人群对药物反应的差异，并探讨用药个性化和以特殊人群为对象的新药开发的学科。
基因调控网络generegulationnetwork由细胞中参与基因表达调控的DNA，RNA，蛋白质以及代谢中间体所形成的相互作用的网络2.5生物大分子的结构及其预测
结构生物学structural biology以生物物理学和生物化学手段研究生物大分子的三维结构，以及结构与对应功能的关系的学科2.5.2
模体motir
在蛋白质或核酸序列中涉及相互作用的较小且高度保守的区域2.5.3
蛋白质二级结构预测
protein secondary structure prediction预测氨基酸序列形成可能的二级结构的方法。2.5.4
蛋白质三级结构预测proteintertiarystructurepredietion预测氨基酸序列形成可能的三级结构的方法。GB/T29859-2013
同源模建法homologymodeling methodiiiKAa~cJouakA
通过同源分析找到一个已知结构的同源蛋自质，然后以该蛋白质的结构为模板为未知结构的蛋白质建立结构模型的方法。
分子对接
moleculardocking
模拟两个或多个分子之间的识别过程的方法。2.6生物数据库挖据
生物数据挖握biological datamining从生物数据库的大量数据中报示出隐含的光前未知的并有滑在价值的信息的过程2.6.2
隐马尔可夫模型HiddenMarkovModelHMM种用参数表示的用于措述随机过程统计特性的概率模型，由马尔可夫链和一般随机过程组成。注：在生物信息学中常用于模体搜索和识别。2.6.3
支持向量机SupportVectorMachines：SVM-种在数据点支撑起的高维空间中用超平面把点分隔开的办法。注：在生物信息学中常用于模式识别和分类。2.6.4
期望最大化算法expectationmaximizationalgorithm，EM在不完全数据情况下，计算极大似然估计或者后验分布的送代算法。注：在生物信息学中常用于模型参数的估计。2.6.5
主成分分析principlecomponentanalysis；PCA将分散在一组变量上的信息，集中到某几个综合指标（主成分）上的一种统计分析方法。注：在生物信息学中常用于多维度业类。中文索引
保守结构域
保守序列
比较基因组学
表达序列标签
表观遗传组学
操纵子
沉默子
串联重复序列
纯化选择
单核苷酸多态性
蛋白质二级结构预测·
蛋白质三级结构预测
蛋白质组学·
叠连群
非编码RNA
非翻译区·
非同义替代
分子对接·
负向选择
功能基因组学
供体位点
核酸序列·
基本局部比对搜索工具
...2.4.13
.2.2.42
...2.2.11
.2.3.12
.2.4.14
.2.2.27
.2.2.44
基因本体论
iiiKAa~cJouakA
GB/T298592013
基因表达系列分析·
基因家族
基因调控网络
基因预测
基因组学·
基因组注释
基因作图
基因座
结构比对
结构基因组学
结构生物学
结构域.
进化分支图·
进化支
局部比对
开放阅读框
邻接法
密码子
Needleman-Wunsch算法
内含子
鸟枪法测序
旁系同源基因
期望最大化算法
启动子
..2.2.17
.2.4.11
.2.2.13
.2.3.5
.2.2.20
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