GB/T 43641-2024
基本信息
标准号： GB/T 43641-2024
中文名称：生物学全同胞关系鉴定技术规范
标准类别：国家标准(GB)
英文名称：Technical specification for identification of biological full sibling relationship
标准状态：现行
发布日期：2024-03-15
实施日期：2024-07-01
出版语种：简体中文
下载格式：.pdf .zip
标准分类号
标准ICS号：医药卫生技术>>11.020医学科学和保健装置综合
中标分类号：医药、卫生、劳动保护>>医药、卫生、劳动保护综合>>C06法医
关联标准
出版信息
出版社：中国标准出版社
页数：16页
标准价格：31.0
相关单位信息
起草单位：中华人民共和国司法部
归口单位：中华人民共和国司法部
提出单位：中华人民共和国司法部
发布部门：国家市场监督管理总局 国家标准化管理委员会
标准简介
本文件规定了使用常染色体STR基因座进行生物学全同胞关系鉴定的总体要求、检验程序、参数计算、鉴定意见和鉴定文书的要求。本文件适用于甄别两名个体间生物学全同胞关系与无关个体关系。本文件不适用于其他亲缘关系(如半同胞或堂表亲等关系)的鉴定。
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标准内容
ICS11.020
CCS C 06
中华人民共和国国家标准銀
43641-2024
生物学全同胞关系鉴定技术规范Technical specification for identification of biological full sibling relationship2024-03-15发布
国家市场监督管理总局
国家标准化管理委员会
2024-07-01实施
GB/T43641—2024
规范性引用文件
3术语和定义
缩略语
总体要求
检验程序
DNA提取和纯化
DNA定量分析
PCR扩增与分型
参数的计算及判定阈值
单个常染色体STR基因座的IBS计算CIBS 的计算
单个常染色体STR基因座的FSI计算CFSI 的计算
CIBS判定阈值及相应的系统效能7.5
7.6CFSI判定阈值及相应的系统效能鉴定意见
鉴定文书
参考文献
GB/T43641—2024
本文件按照GB/T1.1一2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。wwW.bzxz.Net
请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任本文件由中华人民共和国司法部提出并归口。本文件起草单位：司法鉴定科学研究院、中山大学、复旦大学、四川大学、河北医科大学、北京市公安最高人民检察院检察技术信息研究中心。局、
本文件主要起草人：李成涛、刘希玲、孙宏钰、张素华、侯一平、李淑瑾、刘雅诚、李元元、何晓丹。1范围
生物学全同胞关系鉴定技术规范GB/T43641—2024
本文件规定了使用常染色体STR基因座进行生物学全同胞关系鉴定的总体要求、检验程序、参数计算、鉴定意见和鉴定文书的要求。本文件适用于甄别两名个体间生物学全同胞关系与无关个体关系。本文件不适用于其他亲缘关系（如半同胞或堂表亲等关系）的鉴定。2规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
GA/T1162
GA/T1163
法医生物检材的提取、保存、送检规范人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用法医物证鉴定实验室管理规范
SF/T0069
SF/T0134氵
法医学生物检材核酸提取技术规范3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。3.1
全同胞fullsibling;FS
具有相同的生物学父亲和母亲的多个子代个体。3.2
全同胞关系鉴定identificationof full siblingrelationship通过对人类遗传标记的检测，根据遗传规律分析，对有争议的两名个体间是否存在全同胞（3.1)关系进行判定的过程。
状态一致性评分identityby state score;IBS对于每一个STR基因座而言，两名有争议个体之间的相同等位基因的个数。注：两名个体在同一基因座上可出现相同的等位基因，这种可能来源于遗传，也可能来源于随机匹配的一致性，被称为状态一致性，该等位基因也被称为状态一致性等位基因。当采用包含多个相互独立的常染色体遗传标记分型系统对两名有争议个体进行检测时，各个遗传标记上IBS之和即称为累计状态一致性评分(CIBS)3.4
全同胞关系指数fullsiblingindex;FSI对于每一个STR基因座而言，两名有争议个体之间存在全同胞（3.1)关系时其基因型出现的机率与两名有争议个体之间为无关个体时其基因型出现的机率之比值，计算见公式（1）。GB/T43641—2024
式中：
概率，其中P,(EH1）
出现该基因型的概率；
表示H1假设下出现该基因型的概率，P(EH。）表示H。假设Ｅ
检测到有争议个体的基因型；
H1——假设两名有争议个体之间存在全同胞关系；一假设两名有争议个体为无关个体。Ho
注：当采用包含多个相互独立的常染色体遗传标记分型系统对两名有争议个体进行检测时，各个遗传标记上FSI的乘积即称为常染色体STR基因座累积全同胞关系指数(CFSD。3.5
systemefficiency
系统效能
采用给定的检测系统以及相应的判定标准进行生物学全同胞关系鉴定(3.2)时，预计能够给出明确结论的可能性。
4缩略语
下列缩略语适用于本文件。
CFSI：累积全同胞关系指数（CumulativeFullSiblingIndex）CIBS：累计状态一致性评分（CombinedIdentitybyStateScore）DNA：脱氧核糖核酸(DeoxyribonucleicAcid)IBS：状态一致性评分（IdentitybyStateScore）FSI:全同胞关系指数(FullSiblingIndex）PCR：聚合酶链式反应(PolymeraseChainReaction)STR：短串联重复序列(ShortTandemRepeats）5总体要求
5.1鉴定机构应具有从事法医物证鉴定的执业资质。5.2鉴定人应具有从事法医物证鉴定的执业资格。5.3实验室的基本要求以及样本管理、设备管理、质量管理等应符合SF/T0069的规定。5.4鉴定活动应包括检验（采样、DNA提取和纯化、DNA定量分析、PCR扩增与分型）、参数计算、鉴定意见出具、鉴定文书撰写等环节。鉴定活动完毕后，应将各个环节的记录归档5.5参数计算时两种方法均可选择，任一方法达到阈值即可进行判定。任何情况下都不应为了获得较高的CIBS或者CFSI随意将遗传标记删除。6检验程序
6.1采样
样本的采集、包装及保存符合以下要求：a）样本一般为血液(斑)、唾液(斑)、口腔拭子、带毛囊毛发，或其他人体生物学样本，如精液(斑)、羊水、组织块等；
对于接受了外周血干细胞移植的被鉴定人，不宜采集其血样作为检验样本，宜取其口腔拭子b)
睡液、毛发、指甲等：
c）样本分别包装，进行唯一性标识并注明样本类型、采样日期、采集人等；d）样本的提取、保存与送检按照GA/T1162：执行。
6.2DNA提取和纯化
按照SF/T0134方法执行。
6.3DNA定量分析
按照SF/T0134方法执行。
6.4PCR扩增与分型
6.4.1基因座
必检基因座
以下19个常染色体STR基因座为必检基因座：a)
D21S11;
D18S51;
D5S818;
D7S820;
D13S317;
D16S539;
D8S1179;
D3S1358;
CSF1PO;
m)TPOX;
Penta E;
Penta D:
D2S1338;
D19S433;
D12S391;
D6S1043。
补充基因座
GB/T43641—2024
宜在6.4.1.1中规定的19个必检STR基因座基础上，根据需要补充与19个必检STR基因座不存在连锁不平衡的常染色体STR基因座。基于目前常用的常染色体复合扩增系统中包含的STR基因座，宜根据需要补充检测以下36个常染色体STR基因座（排序不分先后）：D10S1248
D1S1656;
D4S2366;
D6S477;
D22-GATA198B05;
43641—2024
D15S659
D8S1132:
D3S3045;
D14S608;
D17S1290;
D3S1744;
D2S441;
m)D18S535;
D13S325;
D7S1517;
D10S1435;
D11S2368;
D19S253;
D7S3048;
t)D5S2500;
D6S474;
D12ATA63;
w)D22S1045;
D1S1677;
D11S4463;
D1S1627;
D3S4529；
D6S1017;
D4S2408;
D17S1301;
D1GATA113;
D18S853;
D20S482;
D14S1434；
D9S1122;
D2S1776。
若检测系统中包含的基因座超出规定的范围时，则每个STR基因座的个体识别能力应不低于0.9000,或者检测系统所含STR基因座的平均个体识别能力不低于0.9000。根据实际情况，可补充X染色体、Y染色体或线粒体DNA遗传标记检验。6.4.2
PCR扩增
PCR扩增要求如下：
宜选用已验证的商品化试剂盒进行DNA扩增，按试剂盒的说明书操作；每批检验均应有阳性对照样本（已知浓度和基因型的对照品DNA和/或以前检验过的、已知b）
基因型的样本)以及不含人基因组DNA的阴性对照样本。4
6.4.3PCR扩增产物分型与结果判读GB/T
43641—2024
使用遗传分析仪对PCR产物进行毛细管电泳分析。按照操作手册使用相关软件并按照GA/T1163进行结果判读。
参数的计算及判定阈值
7.1单个常染色体STR基因座的IBS计算设有A和B两名有争议个体，某一常染色体STR基因座有P、Q、R和S等多个等位基因，A和B间在该遗传标记的状态一致性评分按照表1计算。表1单个常染色体STR基因座的IBS计算表基因型
个体A
注：P、Q、R、S为等位基因。
7.2CIBS的计算
CIBS的计算见公式（2）。
个体B
CIBS IBS, + IBS, +IBS. + * +IBS, =式中：
分型系统中包含的常染色体STR基因座的累计状态一致性评分；单个常染色体STR基因座的状态一致性评分；IBS
一分型系统所含常染色体STR基因座的个数（如多个分型系统中包含相同的常染色体STR基因座，仅计数1次）。
7.3单个常染色体STR基因座的FSI计算设有A和B两名有争议个体，某一常染色体STR基因座有P、Q、R和S等多个等位基因，依据孟德尔遗传规律，A和B间在该遗传标记的FSI按照表2计算。GB/T
43641—2024
个体A
表2单个常染色体STR基因座的FSI计算公式基因型
个体B
注：P、Q、R、S为等位基因，p、q为等位基因P、Q的频率。7.4CFSI的计算
CFSI的计算见公式（3）。
CFS1=FSI,×FSIXFSI,X×FSL
式中：
(p+1)2 /(4p2）
(p+1)/(（4p)
(q+1)/（4g)
(2pq+p+q+1)/（8pq)
(2p+1)/(8p)）
(2q+1)/(8q)
分型系统中包含的常染色体STR基因座的累积全同胞关系指数；单个常染色体STR基因座的全同胞关系指数；(3
分型系统所含常染色体STR基因座的个数（如多个分型系统中包含相同的常染色体STR基因座，仅计数1次）。
7.5CIBS判定阈值及相应的系统效能在准确性不低于99.99%的前提下，表3给出了采用不同的常染色体STR基因座检测系统进行生物学全同胞关系鉴定的CIBS判定阈值及相应的系统效能。表3不同常染色体STR基因座检测系统对应的CIBS阈值和系统效能STR基因座检测系统
19个必检基因座
19个必检基因座和1个补充基因座19个必检基因座和2个补充基因座19个必检基因座和3个补充基因座19个必检基因座和4个补充基因座19个必检基因座和5个补充基因座19个必检基因座和6个补充基因座6
STR基因座个数
全同胞
CIBS阀值
无关个体
系统效能
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CCS C 06
中华人民共和国国家标准銀
43641-2024
生物学全同胞关系鉴定技术规范Technical specification for identification of biological full sibling relationship2024-03-15发布
国家市场监督管理总局
国家标准化管理委员会
2024-07-01实施
GB/T43641—2024
规范性引用文件
3术语和定义
缩略语
总体要求
检验程序
DNA提取和纯化
DNA定量分析
PCR扩增与分型
参数的计算及判定阈值
单个常染色体STR基因座的IBS计算CIBS 的计算
单个常染色体STR基因座的FSI计算CFSI 的计算
CIBS判定阈值及相应的系统效能7.5
7.6CFSI判定阈值及相应的系统效能鉴定意见
鉴定文书
参考文献
GB/T43641—2024
本文件按照GB/T1.1一2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。wwW.bzxz.Net
请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任本文件由中华人民共和国司法部提出并归口。本文件起草单位：司法鉴定科学研究院、中山大学、复旦大学、四川大学、河北医科大学、北京市公安最高人民检察院检察技术信息研究中心。局、
本文件主要起草人：李成涛、刘希玲、孙宏钰、张素华、侯一平、李淑瑾、刘雅诚、李元元、何晓丹。1范围
生物学全同胞关系鉴定技术规范GB/T43641—2024
本文件规定了使用常染色体STR基因座进行生物学全同胞关系鉴定的总体要求、检验程序、参数计算、鉴定意见和鉴定文书的要求。本文件适用于甄别两名个体间生物学全同胞关系与无关个体关系。本文件不适用于其他亲缘关系（如半同胞或堂表亲等关系）的鉴定。2规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
GA/T1162
GA/T1163
法医生物检材的提取、保存、送检规范人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用法医物证鉴定实验室管理规范
SF/T0069
SF/T0134氵
法医学生物检材核酸提取技术规范3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。3.1
全同胞fullsibling;FS
具有相同的生物学父亲和母亲的多个子代个体。3.2
全同胞关系鉴定identificationof full siblingrelationship通过对人类遗传标记的检测，根据遗传规律分析，对有争议的两名个体间是否存在全同胞（3.1)关系进行判定的过程。
状态一致性评分identityby state score;IBS对于每一个STR基因座而言，两名有争议个体之间的相同等位基因的个数。注：两名个体在同一基因座上可出现相同的等位基因，这种可能来源于遗传，也可能来源于随机匹配的一致性，被称为状态一致性，该等位基因也被称为状态一致性等位基因。当采用包含多个相互独立的常染色体遗传标记分型系统对两名有争议个体进行检测时，各个遗传标记上IBS之和即称为累计状态一致性评分(CIBS)3.4
全同胞关系指数fullsiblingindex;FSI对于每一个STR基因座而言，两名有争议个体之间存在全同胞（3.1)关系时其基因型出现的机率与两名有争议个体之间为无关个体时其基因型出现的机率之比值，计算见公式（1）。GB/T43641—2024
式中：
概率，其中P,(EH1）
出现该基因型的概率；
表示H1假设下出现该基因型的概率，P(EH。）表示H。假设Ｅ
检测到有争议个体的基因型；
H1——假设两名有争议个体之间存在全同胞关系；一假设两名有争议个体为无关个体。Ho
注：当采用包含多个相互独立的常染色体遗传标记分型系统对两名有争议个体进行检测时，各个遗传标记上FSI的乘积即称为常染色体STR基因座累积全同胞关系指数(CFSD。3.5
systemefficiency
系统效能
采用给定的检测系统以及相应的判定标准进行生物学全同胞关系鉴定(3.2)时，预计能够给出明确结论的可能性。
4缩略语
下列缩略语适用于本文件。
CFSI：累积全同胞关系指数（CumulativeFullSiblingIndex）CIBS：累计状态一致性评分（CombinedIdentitybyStateScore）DNA：脱氧核糖核酸(DeoxyribonucleicAcid)IBS：状态一致性评分（IdentitybyStateScore）FSI:全同胞关系指数(FullSiblingIndex）PCR：聚合酶链式反应(PolymeraseChainReaction)STR：短串联重复序列(ShortTandemRepeats）5总体要求
5.1鉴定机构应具有从事法医物证鉴定的执业资质。5.2鉴定人应具有从事法医物证鉴定的执业资格。5.3实验室的基本要求以及样本管理、设备管理、质量管理等应符合SF/T0069的规定。5.4鉴定活动应包括检验（采样、DNA提取和纯化、DNA定量分析、PCR扩增与分型）、参数计算、鉴定意见出具、鉴定文书撰写等环节。鉴定活动完毕后，应将各个环节的记录归档5.5参数计算时两种方法均可选择，任一方法达到阈值即可进行判定。任何情况下都不应为了获得较高的CIBS或者CFSI随意将遗传标记删除。6检验程序
6.1采样
样本的采集、包装及保存符合以下要求：a）样本一般为血液(斑)、唾液(斑)、口腔拭子、带毛囊毛发，或其他人体生物学样本，如精液(斑)、羊水、组织块等；
对于接受了外周血干细胞移植的被鉴定人，不宜采集其血样作为检验样本，宜取其口腔拭子b)
睡液、毛发、指甲等：
c）样本分别包装，进行唯一性标识并注明样本类型、采样日期、采集人等；d）样本的提取、保存与送检按照GA/T1162：执行。
6.2DNA提取和纯化
按照SF/T0134方法执行。
6.3DNA定量分析
按照SF/T0134方法执行。
6.4PCR扩增与分型
6.4.1基因座
必检基因座
以下19个常染色体STR基因座为必检基因座：a)
D21S11;
D18S51;
D5S818;
D7S820;
D13S317;
D16S539;
D8S1179;
D3S1358;
CSF1PO;
m)TPOX;
Penta E;
Penta D:
D2S1338;
D19S433;
D12S391;
D6S1043。
补充基因座
GB/T43641—2024
宜在6.4.1.1中规定的19个必检STR基因座基础上，根据需要补充与19个必检STR基因座不存在连锁不平衡的常染色体STR基因座。基于目前常用的常染色体复合扩增系统中包含的STR基因座，宜根据需要补充检测以下36个常染色体STR基因座（排序不分先后）：D10S1248
D1S1656;
D4S2366;
D6S477;
D22-GATA198B05;
43641—2024
D15S659
D8S1132:
D3S3045;
D14S608;
D17S1290;
D3S1744;
D2S441;
m)D18S535;
D13S325;
D7S1517;
D10S1435;
D11S2368;
D19S253;
D7S3048;
t)D5S2500;
D6S474;
D12ATA63;
w)D22S1045;
D1S1677;
D11S4463;
D1S1627;
D3S4529；
D6S1017;
D4S2408;
D17S1301;
D1GATA113;
D18S853;
D20S482;
D14S1434；
D9S1122;
D2S1776。
若检测系统中包含的基因座超出规定的范围时，则每个STR基因座的个体识别能力应不低于0.9000,或者检测系统所含STR基因座的平均个体识别能力不低于0.9000。根据实际情况，可补充X染色体、Y染色体或线粒体DNA遗传标记检验。6.4.2
PCR扩增
PCR扩增要求如下：
宜选用已验证的商品化试剂盒进行DNA扩增，按试剂盒的说明书操作；每批检验均应有阳性对照样本（已知浓度和基因型的对照品DNA和/或以前检验过的、已知b）
基因型的样本)以及不含人基因组DNA的阴性对照样本。4
6.4.3PCR扩增产物分型与结果判读GB/T
43641—2024
使用遗传分析仪对PCR产物进行毛细管电泳分析。按照操作手册使用相关软件并按照GA/T1163进行结果判读。
参数的计算及判定阈值
7.1单个常染色体STR基因座的IBS计算设有A和B两名有争议个体，某一常染色体STR基因座有P、Q、R和S等多个等位基因，A和B间在该遗传标记的状态一致性评分按照表1计算。表1单个常染色体STR基因座的IBS计算表基因型
个体A
注：P、Q、R、S为等位基因。
7.2CIBS的计算
CIBS的计算见公式（2）。
个体B
CIBS IBS, + IBS, +IBS. + * +IBS, =式中：
分型系统中包含的常染色体STR基因座的累计状态一致性评分；单个常染色体STR基因座的状态一致性评分；IBS
一分型系统所含常染色体STR基因座的个数（如多个分型系统中包含相同的常染色体STR基因座，仅计数1次）。
7.3单个常染色体STR基因座的FSI计算设有A和B两名有争议个体，某一常染色体STR基因座有P、Q、R和S等多个等位基因，依据孟德尔遗传规律，A和B间在该遗传标记的FSI按照表2计算。GB/T
43641—2024
个体A
表2单个常染色体STR基因座的FSI计算公式基因型
个体B
注：P、Q、R、S为等位基因，p、q为等位基因P、Q的频率。7.4CFSI的计算
CFSI的计算见公式（3）。
CFS1=FSI,×FSIXFSI,X×FSL
式中：
(p+1)2 /(4p2）
(p+1)/(（4p)
(q+1)/（4g)
(2pq+p+q+1)/（8pq)
(2p+1)/(8p)）
(2q+1)/(8q)
分型系统中包含的常染色体STR基因座的累积全同胞关系指数；单个常染色体STR基因座的全同胞关系指数；(3
分型系统所含常染色体STR基因座的个数（如多个分型系统中包含相同的常染色体STR基因座，仅计数1次）。
7.5CIBS判定阈值及相应的系统效能在准确性不低于99.99%的前提下，表3给出了采用不同的常染色体STR基因座检测系统进行生物学全同胞关系鉴定的CIBS判定阈值及相应的系统效能。表3不同常染色体STR基因座检测系统对应的CIBS阈值和系统效能STR基因座检测系统
19个必检基因座
19个必检基因座和1个补充基因座19个必检基因座和2个补充基因座19个必检基因座和3个补充基因座19个必检基因座和4个补充基因座19个必检基因座和5个补充基因座19个必检基因座和6个补充基因座6
STR基因座个数
全同胞
CIBS阀值
无关个体
系统效能
小提示：此标准内容仅展示完整标准里的部分截取内容，若需要完整标准请到上方自行免费下载完整标准文档。